Японы эрдэмтэд анх удаа хүний эсэд Даунын синдром үүсгэдэг нэмэлт хромосомыг CRISPR технологи ашиглан устгаж, эсийн хэвийн үйл ажиллагааг сэргээжээ. Доктор Рётаро Хашизүмэ тэргүүлсэн судалгааны багийн үр дүн 30 хувиас дээш хувьтай гарсан нь уг өвчний гол шалтгаан болох генетикийн эмгэгийг эмчлэх шинэ найдвар болж байна.

АНУ-д жил бүр ойролцоогоор 5,700 хүүхэд Даунын синдромтой төрдөг бөгөөд энэ нь хамгийн нийтлэг хромосомын гажиг юм. Энэхүү эмгэг нь 21-р хромосомын нэмэлт хувилбараас үүдэлтэй бөгөөд хүүхдийн хөгжлийн, биеийн болон сэтгэлгээний ялгаатай байдлыг үүсгэдэг. Үүнд сонсголын бэрхшээл, зүрхний төрөлхийн гажиг, хэл яриа болон сурах чадварын хүндрэл зэрэг орно. Харин Японы Миэ Их сургуулийн эрдэмтэд нэмэлт хромосомыг бүрмөсөн устгах боломжтой ген засварлах арга нээсэн байж болзошгүй байна.

Тэдний судалгаа PNAS Nexus сэтгүүлд саяхан нийтлэгдсэн бөгөөд үүнд CRISPR/Cas9 хэмээх ДНХ-г өөрчлөх технологийг ашиглан эсийн доторх илүүдэл хромосомыг “хайчлан” авч хаясан талаар дурджээ. CRISPR нь тодорхой ДНХ-ийн дарааллыг таньж, тухайн хэсгийг устгах зориулалттай ферментүүдэд тулгуурладаг. Энэ судалгаанд эрдэмтэд зөвхөн trisomy 21 буюу 21-р хромосомын нэмэлт хувилбарыг онилох чиглүүлэгч CRISPR-г тусгайлан зохион бүтээсэн бөгөөд үүнийг allele-specific editing гэж нэрлэдэг. Хамгийн гайхалтай нь, нэмэлт хромосомыг устгасны дараа эсийн генийн илэрхийлэл (gene expression) хэвийн байдалдаа орсон байна.

Дараагийн шинжилгээнүүдээр мэдрэлийн системийн хөгжилтэй холбоотой генийг илүү идэвхтэй болсон бол бодисын солилцоотой холбоотой генүүдийн үйл ажиллагаа удааширсан байна. Засварлагдсан эсүүд илүү хурдан ургаж, хоёр дахин хуваагдах хугацаа нь богиноссон нь мөн тогтоогджээ.

Лабораторийн эсүүдээс гадна, судлаачид Даунын синдромтой хүмүүсийн арьсны эс (фибробласт)-д CRISPR-г туршсан бөгөөд энэ нь мөн нэмэлт хромосомыг устгах үр дүнтэй байжээ. Гэсэн хэдий ч, CRISPR нь эрүүл эсүүдэд ч нөлөөлөх боломжтой тул энэ аргыг эмнэлзүйн түвшинд хэрэглэхэд хараахан бэлэн биш байна. Иймд судалгааны баг зөвхөн trisomy эсүүдэд чиглэсэн CRISPR-г сайжруулж боловсруулах ажилдаа оржээ.